Pernahkah anda melihat
orang yang memiliki postur tubuh mini ? Jika anda pernah melihatnya, sebaiknya
anda harus mengucapkan syukur kepada sang pencipta, karena anda tidak terlahir
dengan kondisi achondroplasia. Achondroplasia adalah kelainan pada pertumbuhan
tulang yang disebabkan oleh mutasi genetic yang langka. Mutasi gen ini
merupakan penyebab utama dari dwarfisme disproporsional. Akibat kondisi ini,
tulang rawan rawan tidak dapat member bentuk tubuh dengan normal. Orang - orang
dengan achondroplasia memiliki postur tubuh yang pendek, sekitar 131 cm pada
laki - laki, dan 124 cm pada perempuan.
Achondroplasia dapat diturunkan dari orang tua ke anak, namun pada umumnya disebabkan oleh mutasi baru. Gejala umum dari achondroplasia adalah :
- Memiliki postur tubuh yang pendek sekitar 131 cm pada laki - laki, dan 124 cm pada perempuan.
- Memiliki tangan dan kaki yang pendek dengan lengan dan paha atas yang pendek, dan pergerakan siku terbatas.
- Memiliki kepala yang besar dengan dahi yang lebar.
- Memiliki jari - jari yang pendek. Tangan terlihat bercabang tiga, akibat jari manis dan jari tengah menyimpang.
Kondisi lainnya yang terkait dengan achondroplasia adalah :
- Masalah pernapasan
- Obesitas
- Infeksi telinga yang berulang
- Kyphosis dan nyeri punggung
- Spinal stenosis
- Hydrocephalus
Achondroplasia
disebabkan oleh mutasi genetik pada gen FGFR3 yang menghambat perkembangan
tulang rawan untuk pembentukan tulang saat perkembangan janin.
Ada banyak faktor yang dapat meningkatkan risiko terkena achondroplasia, yaitu :
- Anak - anak dengan ibu dan/atau ayah yang memiliki achondroplacia.
- Anak - anak dengan ibu dan/atau ayah yang memiliki gen FGFR3 yang termutasi.
- Usia ayah yang sudah lanjut saat pembuahan bayi, menyebabkan mutasi.
Cara Mengobati Kelainan Achondropasia
Berikut ini merupakan
gaya hidup yang dapet membantu anda mengatasi achondroplasia :
- Kendalikan obesitas
- Bergabung dengan support group.
- Menjaga kebiasaan positif seperti berolahraga.
- Ingatlah bahwa achondroplasia hanya mempengaruhi penampilan anda. Kecerdasan anda tetap sama seperti orang - orang lainnya.
Jangan lupa follow akun sosial media kami di:
